夫妻雙方基因缺陷 許昌女子17次流產或胎停

結婚18年，許昌的付女士夫婦，就一直為有個孩子奮斗。

可是，懷孕17次，結局都是失敗。終于，病根找到，他們夫婦倆基因都異常。

12月22日，河南省醫學會遺傳學年會啟幕之際，付女士把兒子滿月的好消息傳遞到大會上。

遭遇

懷孕17次次次都失敗

22日，河南省醫學會遺傳學年會正在舉行時，省人民醫院醫學遺傳研究所所長廖世秀收到一條彩信——一位女士，笑逐顏開地抱著個剛滿月的胖小子。

看到照片，廖世秀一下子激動起來，她遇到過病情最復雜的患者，終于當媽媽了。

去年年底，她接診了一對許昌夫婦?？淳駹顟B，倆人就異于常人，和誰說話，都像吵架。而聽他們介紹情況，廖世秀也嚇了一跳，這位付女士，此前已懷孕17次。

原來，付女士21歲結婚，兩年內懷孕4次，可她覺得當時自己年輕，都做了人工流產。

當他們打算要孩子時，噩夢開始了——付女士只要懷孕，不是胎停，就是流產。

原因

兩口子的基因都有問題

十幾年來，付女士和丈夫生活的重心，就是要個孩子。

如果在上?？床?，他們就在當地打工，掙夠錢就去治療；如果到北京看病，他們立刻轉戰北京打工。

但是結果一次次是失望，除去以前的人工流產，來省人民醫院前，付女士共有8次胎停、5次自然流產，其中包括兩次試管嬰兒。

最可惜的是第17次，她保胎已經保了5個月，但是最終查出胎兒先天畸形，無奈只有放棄。

廖世秀為夫妻二人做了檢查，發現倆人的基因都有問題，而且還伴有嚴重的心理障礙。

夫妻二人隨即接受系統治療，最根本的，還是基因治療。

“簡單說，就是用藥物加速受精卵的DNA合成。”廖世秀說，以往，他們的胎兒就是DNA合成太慢、不穩定，讓許多“雜質”混了進來。

終于，今年11月底，付女士生了個7斤多重的胖小子。

趨勢

未來基因可預測癌癥、心臟病發病風險

據衛生部今年發布的《中國出生缺陷防治報告》，出生缺陷與遺傳病已經成為造成兒童殘疾、死亡的第二位主要原因。而產前診斷是控制人口出生缺陷、減少兒童殘疾的有效手段。

廖世秀介紹，基因技術，就是產前診斷的利器之一。比如，利用游離胎兒DNA進行唐氏綜合征產前篩查，其準確率能從傳統方法的七成提高到99%；此外，利用現代分子遺傳學技術，耳聾基因及10多種單基因遺傳病都可以在產前篩查出來。

基因治療的領域還不僅如此。

省人民醫院黨委書記蔡聚雨說，過去有些“不明原因”的疾病，如糖尿病、多種類型的心臟病、原發性高血壓等，現在已經證實與遺傳有關，而腫瘤基因檢測也正在探索和嘗試。

“或許不久的將來，很多遺傳性的腫瘤、心臟病等的發病風險，都可以通過基因預測，并有針對性地指導預防和治療。”蔡聚雨說。